Ukoliko ne lečimo retke bolesti, može da dođe do komorbiditeta i patoloških stanja koja dovode do neke druge vrste troškova koji su na prvi pogled mali i manji nego što košta lek za neku retku bolest, kaže za Nedeljnik dr Radomir Naumović.
Hronična bolest bubrega (HBB) oboljenje je od kog boluje svaka deseta osoba na svetu. Procenjuje se da u Srbiji ima oko 700.000 pacijenata sa ovom hroničnom bolešću. O bolestima bubrega i atipičnom hemolitičko-uremijskom sindromu (aHUS), retkoj bolesti koja pored drugih organa može zahvatiti bubrege, govorio je profesor dr Radomir Naumović, načelnik Odeljenja za nefrologiju i metaboličke poremećaje sa dijalizom u KBC „Zvezdara“.
Kakva je bolest aHUS, koga najčešće pogađa?
Atipični hemolitičko-uremijski sindrom spada u grupu retkih bolesti koja je u najvećem broju slučajeva uzrokovana genskim mutacijama koje dovode do prekomerne aktivacije sistema komplementa jednog imunološkog odbrambenog mehanizma koji je koristan u mnogo situacija u našem životu. Ali kada se patološki aktivira, onda dovodi i do oboljenja kao što je i aHUS.
U osnovi ovog oboljenja jeste hemolizna anemija, pad broja trombocita odnosno mikroangiopatska ozleda zbog čega dolazi do nastanaka tromba odnosno krvnih ugrušaka u malim krvnim sudovima širom organizma. Može da pogodi sve uzraste, ali samim tim što je genska mutacija u pitanju češće se javlja u uzrastu ispod 20 godina života.
Koji su to simptomi specifični za ovu bolest i koliko je teško da se pacijenti koji boluju od aHUS-a prepoznaju?
U ovoj bolesti dolazi do stvaranja krvnih ugrušaka u malim krvnih sudovima širom organizma i samim tim vitalni organi nisu adekvatno snabdeveni krvlju zbog čega se javljaju manifestacije kod brojnih organa i organskih sistema vezane za poremećaj njihove funkcije. Jedan od organa koji može biti zahvaćen jeste bubreg. Međutim, bolesnici mogu imati simptome zbog zahvaćenosti centralnog nervnog sistema, može doći do poremećaja vida i slepila, mogu imati respiratornu simptomatologiju sa krvarenjem u plućima, gastrointestinalnu simptomatologiju bilo da se radi o mučninama, povraćanju ili dijarejama.
Ovo samo po sebi ukazuje na jednu vrlo kompleksnu kliničku sliku i zbog toga je multidisciplinarni rad veoma važan u prepoznavanju i dijagnozi aHUS-a. Ono što uvek treba da nam skrene pažnju na ovu bolest jeste situacija kada imamo bolesnika sa anemijom, pogotovo kad dokažemo da je to hemolitička anemija.
Ako ti bolesnici imaju niske trombocite, anemiju i oštećenu funkciju bubrega, a ovo su parametri koji se mogu odrediti na nivou primarne zdravstvene zaštite odnosno u domu zdravlja, u takvim situacijama bolesnika treba što pre slati u tercijarne ustanove.
Koji su najveći izazovi u postavljanju dijagnoze što ranije?
Bolesnici imaju izraženu simptomatologiju i nalaze se u jednom poprilično teškom stanju, tako da se iz domova zdravlja vrlo brzo upućuju u ustanove u kojima se ova bolest može lečiti. Pored bazičnih izazova u postavljanju dijagnoze, vrlo je važno uključiti genetičare koji će identifikovati tu mutaciju koja je od značaja za nastanak bolesti, i zatim biohemičare koji će nam odrediti neke druge parametre kao što je ADAMTS 13, jedan enzim koji nam služi i pomaže u diferencijalnoj dijagnozi prema bolestima koje su slične sa aHUS-om, kao i neke mikrobiološke analize, odnosno određivanje šiga toksina koje pomaže da napravimo razliku između atipičnog i tipičnog aHUS-a uzrokovanog šiga toksinom ešerihije koli.
Kakav uticaj ima na kvalitet života obolelih i sa kakvim izazovima se suočavaju?
Ovo je životno ugrožavajuća bolest i smrtnost od aHUS-a, ako se ne leči adekvatno, ako se ne prepozna, dosta je visoka. Može se i spasti život, ali sama činjenica da može da dođe da otkazivanja vitalnih organa kao što su bubrezi, ukazuje da će bolesnici zavisiti najčešće od hemodijalize, što samo po sebi smanjuje kvalitet života. Postoje i drugi invaliditeti koji u velikoj meri smanjuju kvalitet života bolesnika.
Postoji li udruženje pacijenata i šta mislite, šta bi trebalo da bude prioritetno u njihovim akcijama?
Prema mojim saznanjima, ne postoji udruženje za aHUS ali postoji na nivou Srbije Udruženje pacijenata sa retkim bolestima u koje spada i aHUS. Tokom naših predavanja i promotivnih akcija shvatio sam da će NORBS pokrenuti inicijativu da se oformi udruženje pacijenata za aHUS. Mi u ovom trenutku u Srbiji imamo, prema mojim saznanjima jer nemamo registar, više od pet bolesnika kod kojih je dijagnostikovana ova bolest. Moram naglasiti da postoji značajan broj nedijagnostikovanih bolesnika, tako da svakako svi zajedno, i bolesnici, lekari, zdravstveni sistem, zajedno moramo napraviti dodatni napor da se dijagnostika ove bolesti poboljša. Za lečenje postoji Fond za retke bolesti na nivou RFZO koji je veliki i pozitivan iskorak u našem sistemu. U taj fond još uvek nisu uključeni bolesnici sa bolešću aHUS.
Kako se bolest leči, šta su najveći izazovi u terapiji i šta još nedostaje da ona bude u skladu sa standardom definisanim smernicama?
U svetu a i kod nas postoji lek koji je apsolutno efikasan u lečenju aHUS-a. Nažalost, to je ekstremno skup lek i kada se prvi put pojavio, to je bio najskuplji lek na svetu. Sada postoji njegova usavršenija varijanta da se može davati ređe. Uglavnom taj lek deluje tako što blokira hiperaktivnost sistema komplementa. Naravno da zbog cene ovaj lek nije dostupan i kao kod dugih retkih bolesti gotovo je nemoguće da pojedinac snosi troškove oko ovakvog lečenja. Mi imamo mogućnost da damo ovaj lek preko određenih zahteva, molbi i čuvenog člana 9 na koji se pozivamo i zahvaljujući tome, u Srbiji, prema mom saznanju, ovim lekom leče se dva bolesnika. I to je zaista veliki iskorak savremene medicine. Pored toga što je lek izuzetno skup, ova bolest zahteva i brojne druge metode lečenja koje nisu nimalo jeftine. Ali ljudski život nema cenu, kao što je svima poznato.
Za razliku od aHUS-a, dijagnostika HBB je zaista jednostavna i dostupna, a ipak nam promiče, kako bismo onda mogli da je unapredimo?
Mislim da je neophodno kontinuirano podizanje svesti i edukacija stanovništva o značaju i učestalosti hroničnih bolesti bubrega. Takođe, sprovođenje edukacije zdravstvenih radnika kako bismo došli do rutinskog pristupa kojim ćemo bolesnicima raditi skrining na HBB i stalno treba ponavljati da su to bolesnici sa dijabetesom, sa povišenim krvnim pritiskom, bolesnici koji već imaju neku bolest bubrega u porodici. I vrlo jednostavnim i dostupnim metodama možemo učiniti ranu dijagnostiku hroničnih bolesti bubrega vrlo efikasnom i uspešnom. I na nivou DZ može se uraditi pregled urina i osnovne analize, pogotovu u ovim rizičnim grupama bolesnika, i lako se može postaviti dijagnoza HBB a nakon toga se bolesnik u principu upućuje nefrologu na dalje lečenje i praćenje.
Ko su pacijenti koji su u riziku za razvoj hroničnih bolesti bubrega? Kakvi su terapijski pristupi lečenju, da li je terapija dostupna?
Nažalost, HBB su hronične i progresivne bolesti što znači da ih ne možemo 100% izlečiti i vratiti situaciju u normalno stanje. Zbog toga je nama najvažnije da usporimo progresiju hronične bolesti bubrega ka terminalnoj fazi kada nam preostaje neka od metoda zamene funkcije bubrega za lečenje ovih bolesnika. Sve te metode su znatno skuplje nego što je ono što treba raditi pre nego što dođe do završne faze HBB.
Ono što je novitet pored dobre regulacije krvnog pritiska, i to vrlo određenom grupom lekova, mi danas imamo na raspolaganju takozvane SGLT 2 inhibitore, lekove koji su inicijalno napravljeni za lečenje šećerne bolesti ali se s vremenom dokazalo da su ovi lekovi veoma efikasni i u lečenju HBB, i ono što nama posebno znači, da su vrlo efikasni i u lečenju srčane insuficijencije. Ti lekovi su postali standard terapijskih protokola, ne samo bubrežnih nego i srčanih bolesnika, što je posebno značajno jer su kardiovaskularne bolesti vodeći uzrok smrti bolesnika sa HBB. Sa ovim lekovima, jednim udarcem ubijamo dve muve.
Dobra regulacija krvnog pritiska je važna mera za usporavanje progresije HBB a ovi lekovi povoljno utiču i na krvni pritisak. Zbog njihovog mehanizma dejstva oni snižavaju i telesnu masu bolesnika. Gojaznost je nezavisni faktor rizika za nastanak HBB, tako da delujući na više problema koji su skopčani sa hroničnim bolestima bubrega, nefrolozi širom sveta su više nego zadovoljni što su dobili jedno novo oružje u borbi sa HBB. Pored svega veoma je važno pridržavati se higijenskog i dijetetskog režima, dakle nikako gojaznost, smanjen unos proteina što je osnova mera dijetetskog režima, a hronični bubrežni bolesnici treba do pet puta sedmično da budu fizički aktivni. Prestanak pušenja, restrikcija konzumiranja alkohola su dodatne mere koje mogu da doprinesu usporavanju HBB.
Kada su u pitanju retke bolesti, često u javnosti čujemo koja su budžetska izdvajanja za lečenje, kao i da je lečenje nekih od tih bolesti nešto što pojedinac zaista ne može da iznese. Sa druge strane, koliko zdravstveni sistem ostvaruje ušteda kada se bolesti poput ovih leče adekvatnom terapijom u odnosu na lečenje posledica bolesti?
Postoji oko 7.000 retkih bolesti a za samo pet odsto postoje lekovi, i ti lekovi su veoma skupi. Nema puno zemalja na svetu koje obezbeđuju o trošku budžeta lečenje bolesnika sa retkim bolestima. Odvajanje novca i pravljenje budžeta u našem zdravstvenom sistemu je nešto za šta kažem na svakom mestu da je to više nego pozitivan i ogroman iskorak. Nisu sve retke bolesti na tom budžetu.
Farmakoekonomska analiza je ta koja može da pokaže da ukoliko ne lečimo retke bolesti može da dođe do komorbiditeta i patoloških stanja koja dovode do neke druge vrste troškova koji su na prvi pogled mali i manji nego što košta lek za neku retku bolest, ali na duge staze, troškovi bi se u nekom trenutku izjednačili i shodno tome je bolje izdvojiti u startu veće pare da se leči retka bolest nego kroz čitav niz godina izdvajati manje za komplikacije te retke bolesti.
Nedeljnik.rs
